El síndrome de muerte súbita del lactante se define como la muerte súbita de un niño de menos de 1 año de edad (la mayoría menores de 6 meses) que ocurre aparentemente durante el sueño y que permanece sin explicación después de la realización de una minuciosa investigación.  Se ha relacionado con los siguientes factores de riesgo más importantes:

-Maternos: madres fumadoras o con consumo de alcohol u otras drogas.

-Del niño: prematuros o con bajo peso.

-Ambientales: Decúbito prono para dormir, uso de camas no homologadas para el descanso del bebé, colecho asociado a otros factores de riesgo, sobrecalentamiento.

-Genéticos: Mutaciones que afectan al sistema autonómico de respuesta a la hipoxemia.

A su vez, la lactancia materna y el uso del chupete al inicio del sueño cuando dicha lactancia está correctamente establecida, son los factores protectores más importantes.

Dentro de la Cardiología existen un grupo de patologías denominadas canalopatías que afectan a los canales iónicos responsables de que la contracción cardíaca sea la correcta y no aparezcan arritmias con la misma. Este tipo de patologías, muchas de las cuales forman parte de las llamadas cardiomiopatías familiares, pueden debutar con episodios de muerte súbita, algunos de ellos durante el sueño del recién nacido. En niños mayores también se han asociado con muerte súbita durante la práctica deportiva.

Por ello ante un episodio de muerte súbita en un lactante además de la realización de una autopsia general, se realiza una específica para descartar los casos de trastornos arritmogénicos (canalopatías y miocardiopatías) que sirvan de consejo genético para futuras generaciones.